A hemocromatose hereditária (HH) é a mais comum doença autossômica em caucasianos e caracteriza-se pelo aumento da absorção intestinal de ferro, o qual resulta em acúmulo progressivo de ferro no organismo. A classificação da HH é realizada de acordo com a alteração genética encontrada, sendo os casos divididos em tipos 1, 2A, 2B, 3 e 4, quando a sobrecarga de ferro for associada aos genes HFE, HJV, HAMP, TFR2 e SLC40A1, respectivamente. Não existem estudos brasileiros que avaliaram a presença de mutações em genes relacionados à fisiopatologia da HH (genes HJV, HAMP, TFR2 e SLC40A1), além da pesquisa das três mutações no gene HFE (C282Y, H63D e S65C). Porém, está descrito, nos estudos realizados no Brasil, que alguns pacientes com sobrecarga de ferro primária não são portadores da HH tipo 1 (associada ao gene HFE). Portanto, é de suma importância a identificação das características genéticas dessa população, uma vez que outras mutações nos genes HJV, HAMP, TFR2 e SLC40A1 podem estar associadas à fisiopatologia da doença, podendo haver interações entre os genes alterados, de forma que possa auxiliar no entendimento da fisiopatologia da HH em pacientes brasileiros.

Hereditary Hemochromatosis (HH) is the most common autosomal disease in Caucasians. It is characterized by an increase in intestinal absorption of iron, which results in a progressive accumulation of iron in the body. The classification of HH is carried out according to the genetic alteration found; thus cases of HH are divided into Types 1, 2A, 2B, 3 and 4, when the iron overload is associated to the HFE, HJV, HAMP, TFR2 and SLC40A1 genes, respectively. There is research on the three HFE gene mutations (C282Y, H63D and S65C) in the Brazilian population however there are no Brazilian studies that evaluate the presence of mutations in other genes related to the pathophysiology of HH (HJV, HAMP, TFR2 and SLC40A1 genes). Nevertheless, studies conducted in Brazil have described that some patients with primary iron overload are not carriers of the Type 1 HH (associated with the HFE gene). Hence, it is very important to identify the genetic characteristics of this population, as mutations of the HJV, HAMP, TFR2 and SLC40A1 genes may be associated with the pathophysiology of the disease, and there may be interactions between mutations. These findings will help in understanding the pathophysiology of patients with HH in Brazil.

A avaliação do estado nutricional de ferro em indivíduos e populações tem sido alvo de muitas pesquisas científicas, uma vez que existem algumas questões ainda indefinidas. Através de um levantamento bibliográfico, mediante consulta às bases de dados Medline, Lilacs e Dedalus, foram selecionadas publicações científicas em português e inglês, no período de 1972 a 1998, que se referiam aos parâmetros hematológicos e bioquímicos utilizados na avaliação do estado nutricional de ferro. Os parâmetros disponíveis refletem os três diferentes estágios da carência de ferro, a qual se manifesta de forma gradual e progressiva no organismo, até o desenvolvimento da anemia ferropriva. De forma geral, não possuem boa sensibilidade e especificidade quando considerados isoladamente, apresentando vantagens e limitações que devem ser examinadas no momento da escolha. No sentido de se aumentar a sensibilidade e a especificidade do diagnóstico do estado nutricional de ferro, têm-se utilizado combinações dos diferentes parâmetros disponíveis, considerando-se a contribuição de cada um, de acordo com as características dos indivíduos estudados, as facilidades metodológicas e o custo do processo.

The assessment of iron status at individual and populational levels has been the target of many studies because some issues still need to be defined. A Medline, Lilacs and Dedalus literature review was carried out for the period of 1972 to 1998 and scientific publications in both English and Portuguese relating hematological and biochemical parameters were used in the assessment of iron status. The parameters reflect the three different stages of iron storage deficiency, which occur in a gradual and progressive way leading to the development of anaemia. In general, when used alone, these parameters are neither sensitive nor specific for detecting iron deficiency anaemia. Moreover, some advantages and limitations should be taken into consideration for the choice of the appropriate parameter. To improve both sensitivity and specificity, different parameters have been used in association and their specific contribution is determined according to the characteristics of the study population, methodological issues and the costs involved in the process.

A avaliação do estado nutricional de ferro em indivíduos e populações tem sido alvo de muitas pesquisas científicas, uma vez que existem algumas questões ainda indefinidas. Através de um levantamento bibliográfico, mediante consulta às bases de dados Medline, Lilacs e Dedalus, foram selecionadas publicações científicas em português e inglês, no período de 1972 a 1998, que se referiam aos parâmetros hematológicos e bioquímicos utilizados na avaliação do estado nutricional de ferro. Os parâmetros disponíveis refletem os três diferentes estágios da carência de ferro, a qual se manifesta de forma gradual e progressiva no organismo, até o desenvolvimento da anemia ferropriva. De forma geral, não possuem boa sensibilidade e especificidade quando considerados isoladamente, apresentando vantagens e limitações que devem ser examinadas no momento da escolha. No sentido de se aumentar a sensibilidade e a especificidade do diagnóstico do estado nutricional de ferro, têm-se utilizado combinações dos diferentes parâmetros disponíveis, considerando-se a contribuição de cada um, de acordo com as características dos indivíduos estudados, as facilidades metodológicas e o custo do processo.

The assessment of iron status at individual and populational levels has been the target of many studies because some issues still need to be defined. A Medline, Lilacs and Dedalus literature review was carried out for the period of 1972 to 1998 and scientific publications in both English and Portuguese relating hematological and biochemical parameters were used in the assessment of iron status. The parameters reflect the three different stages of iron storage deficiency, which occur in a gradual and progressive way leading to the development of anaemia. In general, when used alone, these parameters are neither sensitive nor specific for detecting iron deficiency anaemia. Moreover, some advantages and limitations should be taken into consideration for the choice of the appropriate parameter. To improve both sensitivity and specificity, different parameters have been used in association and their specific contribution is determined according to the characteristics of the study population, methodological issues and the costs involved in the process.